【编者按】
“黔医人才计划”是由原国家卫生计生委和贵州省人民政府于2016年共同实施的医疗人才培养项目，为加快贵州医疗卫生人才队伍建设，补齐高层次人才稀缺短板提供了极大助力。
2021年以来，贵州省对“黔医人才计划”内涵进行延续和创新，拓展实施了“黔医人才计划”瑞金班、上儿班等班次，每年分不同批次在全省各级医疗机构范围内选派学员赴上海瑞金医院、上海儿童医学中心进修学习。
数年携手共进，“黔医人才计划”上海班已成为贵州新时期医学人才教育的新途径新抓手。天眼新闻上海（长三角）运营中心立足驻地优势，广泛联动“黔医人才计划”上海班进修学员，推出“讲述·我的上海进修岁月”系列报道，以第一人称视角，讲述在瑞金班、上儿班的所见、所学、所思、所想、所悟，深情展现沪黔医疗协作推动医疗事业协同发展的山海故事。
人物介绍：李林艳，遵义医科大学附属医院产前诊断中心实验室医技人员，2023年9月到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子遗传诊断科进行为期半年的进修学习。
满怀期待，我从多彩贵州来到上海儿童医学中心学习，这里是国内顶级的医学殿堂，开启了我人生中极为重要的学习之旅，我在这里汲取最新的医疗理念，体验最前沿的医学技术。
上海儿童医学中心遗传分子诊断科，是国内医院中开展遗传性疾病基因诊断项目齐全、技术力量雄厚、遗传咨询体系完善的专业实验室之一。通过这次进修学习，我空手而来，满载而归！
半年的遗传分子诊断科进修让我对医学领域中的罕见遗传病有了更深入的了解。在这个领域中，常常面对那些少见且复杂的基因遗传性疾病，这些疾病对患者及其家庭造成了极大的困扰。
通过半年多时间的学习和实践，我积累了许多关于罕见遗传病的知识和经验，同时也提升了我在基因组检测报告解读和遗传咨询方面的能力。
罕见遗传病的诊断和研究需要跨学科的合作和综合的技术手段。在遗传分子诊断科，我学会了如何运用分子生物学、生物信息学、遗传学等多个学科的知识和技术来诊断和研究罕见遗传病。例如，通过pcr技术、基因组测序和生物信息学分析，可以发现和诊断一些患者的基因突变，从而为临床医生提供疑难性疾病的诊断依据。
定期病例汇报讨论
在遗传分子诊断科，我进步最大的就是对基因组检测报告的解读。在科室姚如恩医生的带领下，我学会了如何从海量的基因组数据中提取有用的信息，并将其应用于临床诊断和遗传咨询；学会了如何解读不同类型的基因变异，如点突变、缺失、插入等，以及如何判断它们对患者的健康状况的影响；我也了解到了不同基因变异之间的相互作用和复杂性，这为准确地诊断和治疗提供了重要的参考。
跟着郁婷婷主任和王秀敏医生上医学遗传联合门诊，让我见识到了多学科合作的新型门诊模式。而对于一些疑难、有争议的病例报告，科室会定期开展病例讨论，在准备病例的过程中，我学会了独立查阅资料、整理数据、分析病例，在科室老师的协助下，大家共同讨论，一起学习，个人解决问题的能力得到快速提升。
学习中让我感受最深的是，作为一名遗传咨询师，学会如何与患者和其家庭成员进行有效的沟通，向他们阐述罕见遗传病的病因、结果和治疗选择是非常重要的环节，不仅要保持专业性和客观性，还要表现出同情心和理解力。
我意识到良好的沟通和情绪支持对于患者和家庭来说很重要，学会倾听患者和家庭成员的担忧和需求，尊重他们的意见和决定，并提供针对性的建议和支持。我不仅增长了专业知识和技能，还提升了人文关怀和沟通技巧。
半年的学习之旅即将结束，我仍然会保持对学习的热忱，不断充实和提升自己，为推动区域医疗事业的发展作出贡献。我会将自己进修所学，服务更多患者，支持医院开展基因组测序技术，为产前诊断、遗传咨询工作贡献一份力量。
贵州日报天眼新闻记者 杨静
编辑 胡桅可
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